Russian

Belarusian

English

УЗ «Дрогичинская ЦРБ» сообщает благотворительный счет:

г.Дрогичин ул. 9 мая,40
Главный врач Протасевич Александр Степанович, действующий на основании Устава.

Благотворительный счет BY61 AKBB 3642 2150 0014 5130 0000
ЦБУ108 ОАО «АСБ Беларусбанк»
код BIC AKBBBY2X
УНП 200070828 ОКПО 02014058

17 апреля – Всемирный день гемофилии

Гемофили́я или «Наследственный дефицит факторов свёртывания крови» - это заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий (нарушение процесса свёртывания крови).

Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения.

Рожденная девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием не болеет. Наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ранние сроки.

Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание сыновьям: каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.

Этиология

Этиология наследственных дефицитов факторов свёртывания крови достаточно изучена. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают наследственный дефицит фактора VIII (гемофилия А - классическая) и наследственный дефицит фактора IX (гемофилия В - болезнь Кристмаса).

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания (VIII и IX), вызывающих потерю способности крови к свертываемости. В норме содержание факторов свертывания крови в крови составляет 0,5-1,5МЕ (международных единиц). В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.

При легкой степени гемофилии процентное содержание факторов свертывания крови составляет 5-40% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.

При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.

При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмированием.

Клинические признаки

Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови типов А и В и должны насторожить родителей, являются:

  • различные гематомы, связанные с небольшим ушибом (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве), встречаются практически у каждого пятого пациента и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;
  • кровотечения из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов (отсроченный характер);
  • возникновение гемартрозов (70–80% случаев) – накопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.), может быть с вязано с незначительной травмой;
  • гематурия — появление крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;
  • кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
  • кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);
  • геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).

Диагностическими признаками являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.

Лечение

Лечение наследственных дефицитов факторов свёртывания крови заключается в их заместительной терапии, так как избавить пациента от патологии невозможно. Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы - это так называемые ингибиторные формы.

Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:

  1. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой гемофилии проводится 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов - это позволяет предупредить развитие поражения суставов и появление других кровоизлияний;
  2. Лечение в период геморрагических проявлений, когда в организм пациента дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.

В настоящее время появился препарат новый препарат (Гемлибра (эмицизумаб) компании Roche для предотвращения или снижения частоты кровотечений с гемофилией А (наследственным дефицитом фактора VIII).

Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.

Главный внештатный специалист по детской гематологии главного управления по здравоохранению Брестского облисполкома Т.И. Ноздрин-Плотницкая

 
syst obr